Tutkimukseen osallistui lähes 130 000 ihmistä, ja siinä löydettiin kahdeksan geeniä, jotka liittyvät tämän sairauden kehittymiseen.
Sisällysluettelo
Tämä avaa mahdollisuuksia uusien hoitomenetelmien kehittämiselle.
Tutkimukset ovat paljastaneet kahdeksan aiemmin tuntematonta riskigeeniä, jotka liittyvät skitsofreniaan, ja valottavat tämän sairauden biologisia mekanismeja.
Tutkimus, jota koordinoi Cardiffin yliopiston neuropsykiatrisen genetiikan ja genomiikan keskus, on julkaistu Nature Communications -lehdessä. Tutkimuksessa tutkittiin lähes 29 000 skitsofreniaa sairastavan henkilön ja yli 100 000 verrokkiryhmän jäsenen sekä tätä sairautta sairastavien perheenjäsenten geneettistä materiaalia. Tulokset osoittavat, että nämä geenit ovat merkittävimpiä kaikista tähän mennessä tunnistetuista tekijöistä ja vahvistavat harvinaisten geneettisten varianttien merkityksen taudin kehittymisessä.
Mayo-klinikan mukaan ”skitsofrenia on vakava mielenterveyshäiriö, joka vaikuttaa ihmisen ajatteluun, tunteisiin ja käyttäytymiseen. Se voi ilmetä hallusinaatioina, harhaluuloina ja sekavana ajatteluna ja käyttäytymisenä.”
”Skitsofrenian syitä ei tunneta, mutta tutkijat uskovat, että se voi johtua genetiikan, aivojen neurokemian ja ympäristön yhdistelmästä”, Mayo-klinikka lisää.
Kahdeksan tutkittavaa geeniä ja niiden vaikutus
Tunnistetuista geeneistä STAG1 ja ZNF136 osoittavat vahvan geneettisen yhteyden tähän häiriöön, kun taas SLC6A1, KLC1, PCLO, ZMYND11, BSCL2 ja CGREF1 osoittavat merkittävän yhteyden keskimääräisellä luotettavuudella. Tutkijoiden mukaan SLC6A1 ja KLC1 liittyvät skitsofreniaan mutaatioiden kautta, jotka ovat vastuussa aminohappojen järjestyksen muutoksesta ja näiden proteiinien toiminnan muutoksesta.
Näiden geenien toiminta avaa uusia hypoteeseja. Esimerkiksi STAG1:n osallistuminen vahvistaa kromatiinin organisoinnin merkityksen sairauksissa.
Toisaalta SLC6A1 vastaa GABA:n, hermosolujen avainneurotransmitterin, kuljetuksesta. Muutokset tässä geenissä voivat rajoittaa GABA:n imeytymistä ja vaikuttaa signaalien välittymiseen aivoissa. Lisäksi tutkimuksen mukaan KLC1 osallistuu solunsisäiseen kuljetukseen ja hermosolujen erilaistumiseen – toimintoihin, jotka ovat välttämättömiä aivojen eheydelle.
Seuraukset ja ongelmat
Tutkimuksen tekijöiden mukaan joitakin näistä geneettisistä mutaatioista esiintyy myös potilailla, joilla on muita hermoston kehityshäiriöitä, kuten autismi, epilepsia tai kehityksen viivästyminen, mikä viittaa yhteisiin geneettisiin mekanismeihin erilaisissa neurologisissa ja psykiatrisissa sairauksissa.
Sophie Chick , tohtorikoulutettava Cardiffin yliopistossa, totesi: ”Nämä tulokset ovat informatiivisia, koska ne viittaavat siihen, että skitsofrenia voi olla yhteydessä muutoksiin DNA:n rakenteessa ja GABA:n välittämään hermosolujen väliseen viestintään. Nämä tulokset laajentavat ymmärrystämme skitsofrenian neurobiologiasta ja vievät meitä lähemmäksi tavoitettamme – uusien hoitomenetelmien löytämistä.”
Pääkirjoittaja Elliot Reesille vaikein tehtävä oli erottaa tietyt geenit monista harvinaisista geneettisistä muunnoksista: ”On jo pitkään tiedetty, että nämä variantit vaikuttavat skitsofreniaan, mutta niiden tarkka määrittäminen on ollut vaikeaa. Nyt olemme laajentaneet merkittävästi mukana olevien geenien määrää, mikä avaa tien tutkimuksille, joiden tavoitteena on tunnistaa tämän häiriön konkreettiset patologiset mekanismit.”
Tutkimus paljastaa skitsofrenian monimutkaisen ja moniulotteisen geneettisen rakenteen. Integroimalla edistykselliset sekvensointiteknologiat ja tilastollisen analyysin se luo perustan sekä yleisten että harvinaisten riskitekijöiden ymmärtämiselle. Lisäksi yleisten geenien löytäminen voi helpottaa useiden samankaltaisten häiriöiden hoitomenetelmien kehittämistä.
Tutkijaryhmä myöntää kuitenkin, että tutkimuksessa on rajoituksia, jotka liittyvät täydellisen fenotyyppisen tiedon puuttumiseen ja joidenkin väestöryhmien riittämättömään edustukseen. He korostavat tarvetta monipuolistaa tulevia geneettisiä tutkimuksia ympäri maailmaa. Lisäksi he varoittavat, että näiden tulosten soveltaminen kliiniseen käytäntöön vaatii lisäaikaa ja tieteellistä analyysia.
