Tuore tieteellinen projekti paljastaa väestön biologisen monimutkaisuuden ja avaa uusia mahdollisuuksia lääketieteelliselle tutkimukselle ja yksilölliselle hoidolle.
Kolumbian ensimmäisen suuren kansallisen genomin tutkimuksen äskettäinen käynnistäminen merkitsee tärkeää virstanpylvästä maan tieteen kehityksessä ja avaa uusia näkymiä kansanterveydelle ja yksilölliselle lääketieteelle.
Kolumbian genomin monimuotoisuutta, perintöä ja terveyttä käsittelevä konsortio (Código-Colombia) esitteli ennennäkemättömän tietokannan, joka sisältää 1441 kolumbialaista genominäytettä 14 eri populaatiosta, mikä mahdollisti ennennäkemättömän lähestymistavan kansalliseen geneettiseen monimuotoisuuteen .
Tämä aloite, joka on julkaistu Communications in Biology -lehdessä, tähtää perustan luomiseen terveydenhuollon mukauttamiseksi Kolumbian väestön geneettisiin erityispiirteisiin.
Andien yliopiston professori Augusto Valderraman johtama tutkimus on ensimmäinen systemaattinen yritys kartoittaa maan geneettistä vaihtelua . Tietokanta sisältää näytteitä muun muassa Chocon, Caucan, Nariñon, Antioquia ja Kofeiinialue, mikä heijastaa Kolumbialle ominaista monimutkaista alkuperän yhdistelmää.
El Tiempo -lehden keräämien tietojen mukaan analyysi paljasti, että osallistujista keskimäärin 16,7 % oli afrikkalaista, 32,8 % intiaani- ja 50,65 % eurooppalaista alkuperää.
Tutkijat varoittavat kuitenkin, että näitä prosenttilukuja ei pidä tulkita yhtenäisenä kuvana maasta, koska geneettinen koostumus vaihtelee huomattavasti alueittain.
Professori Valderrama selitti El Tiempo -lehdelle, että vaikka afrikkalainen perintö on hallitseva Chocossa, alkuperäiskansojen perintö on yleisempää lounaassa, Cauquessa ja Nariñossa, ja eurooppalainen perintö on yleisempää Antioquiassa tai kahvialueella.
”Julkaisemamme tiedot vastaavat lähes 1500 analysoidun näytteen keskiarvoa, eivätkä koko maan keskiarvoa. Vaikka luvut ovat todellisia, ne voivat olla harhaanjohtavia, jos niitä tarkastellaan yhtenäisenä kuvana Kolumbiasta, koska geneettinen koostumus vaihtelee itse asiassa suuresti alueittain”, tutkija totesi ja korosti sukupuolten välisten jälkien säilymistä huolimatta vuosisatoja kestäneestä rotujenvälisestä risteytyksestä.
Alkuperän kuvauksen lisäksi konsortio tunnisti yli 95 miljoonaa geneettistä variaatiota, joista joillakin on suora vaikutus terveyteen ja lääkkeiden vaikutukseen.
Merkittävimpien tulosten joukossa on mainittava afrikkalaisessa väestössä löydetty variantti, joka tarjoaa luonnollisen vastustuskyvyn Plasmodium-suvun loisten aiheuttamaa malariaa vastaan, mikä auttaa selittämään tämän taudin alhaisen kuolleisuuden Kolumbiassa verrattuna Afrikkaan.
Sitä vastoin ryhmissä, joissa eurooppalainen alkuperä oli vallitsevana, löydettiin variantteja, jotka liittyvät sairauksiin, kuten tyypin 1 hemokromatoosi ja tyypin 1 familiaalinen hyperkolesterolemia.
Tutkimus tarjoaa myös tärkeitä tietoja farmakogenomiikasta. Esimerkiksi afrikkalaista alkuperää olevilla henkilöillä havaittiin variantti, joka nopeuttaa takrolimuusin, munuaistransplantaatiossa käytettävän immunosuppressiivisen lääkkeen, metaboliaa, mikä lisää hylkimisriskiä tavanomaisia annoksia käytettäessä.
Tämän huomioon ottaen Valderrama ehdottaa, että Kolumbian kliinisiin suosituksiin sisällytetään geneettinen testaus tämän lääkkeen annosten säätämiseksi ja siirrytään yksilölliseen immunosuppressioon.
Lisäksi eurooppalaista alkuperää olevissa populaatioissa on löydetty variantteja, jotka liittyvät suurempaan nikotiiniriippuvuuden riskiin, ja toinen variantti, joka esiintyy sekä amerikkalaisilla alkuperäiskansoilla että eurooppalaisilla esi-isillä, liittyi suurempaan metotreksaatin toksisuuden riskiin. Metotreksaattia käytetään yleensä niveltulehduksen ja syövän hoidossa.
El Tiempo -lehden haastatteleman tutkijan mukaan nämä tulokset korostavat tarvetta luoda viitegenomitietokanta maan eri alueille. Valderrama varoitti, että vaikka 1441 genomi on jo sekvensoitu, täydellisen kuvan saamiseksi tarvitaan paljon laajempi otos.
Hänen arvionsa mukaan viimeisen vuosikymmenen aikana Kolumbiassa on investoitu noin 40 miljoonaa Yhdysvaltain dollaria DNA-sekvensointitesteihin, mutta kansallisen tietokannan puuttuminen on johtanut arvokkaan tiedon menetykseen noin 40 000 kolumbialaisesta, koska monet testit lähetetään ulkomaille eikä tietoja säilytetä paikallisesti.
Código-Colombia sai alkunsa ChocoGen-projektista, joka käynnistettiin vuonna 2012 Chocon genomin monimuotoisuuden tutkimiseksi. Vuodesta 2021 lähtien konsortio on laajentanut toimintaansa luomalla kansallisen tietokannan, jonka tarkoituksena on tutkia geneettisen koostumuksen vaikutusta kolumbialaisten terveyteen ja mukauttaa valtion politiikkaa näihin realiteetteihin .
Valdierrama korosti, että tämän tiedon keskittäminen on ratkaisevan tärkeää genomin tutkimuksen aukkojen poistamiseksi Latinalaisessa Amerikassa, jossa latinalaisamerikkalainen väestö on historiallisesti ollut aliedustettuna kansainvälisissä tutkimuksissa.
El Tiempo -lehden haastattelemat asiantuntijat kuitenkin huomauttivat tutkimuksen rajoituksista, kuten demografisten, sosioekologisten ja antropologisten tietojen puutteesta, mikä vaikeuttaa monitieteellistä analyysia. Lisäksi otoksen edustavuus on edelleen riittämätön, kun otetaan huomioon maan väestön monimuotoisuus. Tutkijat myöntävät, että kansallisen genomin vertailuarvon luomiseksi on tarpeen laajentaa otosta ja vahvistaa yhteistyötä, erityisesti hallituksen kanssa.
Helpottaakseen pääsyä ja edistääkseen tutkimusta konsortio on käynnistänyt yleisesti saatavilla olevan verkkopalvelun, jossa tiedeyhteisö voi tutustua yhteenvetotietoihin. Código-Colombia kehottaa terveysministeriötä ja muita viranomaisia varmistamaan, että terveydenhuoltojärjestelmän rahoittamat genomin sekvensointitiedot säilytetään maassa ja integroidaan kansallisiin tietovarastoihin käyttämällä jo olemassa olevaa tietoteknistä infrastruktuuria.
